釐清是否有特定驅動基因突變，是其最大關鍵

癌症用藥愈來愈精準，尤其是透過基因檢測，讓病患知道是否接受標靶或免疫治療，但是，癌症基因檢測費用要價不菲，想做一位聰明的病人，先聽聽癌症專家怎麼說。

撰文．楊雅馨

「不是所有罹癌病患都需要做基因檢測，因為不是所有癌症別都有合適的標靶或免疫治療藥物。」台大醫院癌醫中心分院院長、台大醫學院癌症研究中心主任楊志新，點出罹癌後做基因檢測最大目的在於，釐清不同癌症病患含有特定驅動基因突變，進而使用相對應的藥物以獲得更好的治療效果。但有基因突變，不一定會驅動癌細胞生長，這時，檢驗價值就很有限。

各類癌症中，仍以「第四期肺腺癌」最需要做基因檢測。以肺腺癌來說，最常見的變異基因有EGFR、ALK、ROS-1，各有相對應的標靶藥物。更重要的是，就算是更為罕見的BRAF、cMET、RET、NTRK、HER2、KRAS、NRG1等突變基因，都有相當有效的標靶藥物，若病患沒有做基因檢測，就無法找出正確的藥物使用，相當可惜。

「精準醫療」不單靠基因

癌症精準用藥不是只有驗基因，「腫瘤蛋白表現量」等報告也有其重要性。以「乳癌」為例，在考慮標靶治療前，得透過檢測蛋白質回推是否具HER2基因突變，如果要進行荷爾蒙治療時，也必須知道腫瘤的荷爾蒙接受體ER、PR是否為陽性反應。換句話說，想要「精準醫療」，不是單靠檢測腫瘤基因這麼簡單。

了解癌症基因全貌，雖有助知道癌症預後的好壞，但若知道基因檢測的結果無助於治療，或不論結果，都必須採取相同的治療方式，就會減低基因檢測重要性；相反的，如果檢測結果關係到採用免疫治療、標靶治療還是化學治療，就有必要做基因檢測。

楊志新舉例，第二期、第三期肺腺癌的復發機率仍有五○％以上，若屬於變異基因EGFR的早期肺癌術後輔助治療，及早給予相對應的標靶藥物，能延後癌症復發時間。再以大腸癌為例，如果病人「無」KRAS基因突變就可用標靶藥物；又如第四期大腸癌，若腫瘤檢測發現「高度」微小衛星體的不穩定性，使用免疫治療才會有較佳療效。 很多病患得知罹癌時，也會憂心遺傳下一代，但癌症真的會遺傳嗎？該做哪些基因檢測？這些問題都需要進一步與醫師討論。

目前醫學界確認與遺傳有關的癌症，分成兩大類，第一種是較罕見的「遺傳性癌症」，因為遺傳了某種特定的基因而致癌，通常發生在少數家族；第二種是家族成員有多人罹患一種或多種癌症。腫瘤是一種「體細胞」遺傳，這些家族基因可用體細胞進行檢驗，不像癌症病友的基因檢測是針對腫瘤細胞進行分析。

常見的遺傳性癌症症候群有遺傳性乳癌與卵巢癌、遺傳性大腸癌等，促成遺傳性乳癌與卵巢癌症候群最重要的兩個基因是BRCA1與BRCA2 ；遺傳性大腸癌有部分與大腸瘜肉有關，家族遺傳性大腸瘜肉症則導因於APC基因發生突變。

癌症與遺傳「未必無關」

癌症基因檢測有很多種，常見有「桑格氏定序」（Sanger Sequencing）單基因檢測、「次世代定序」（Next Generation Sequencing ）的廣泛型基因檢測等，檢測費用與需要檢測的基因數目等有關，單基因定序產品一個基因約需一萬多元；次世代定序費用約需十多萬元，價格較高但優點是可以同時檢驗一百至五百個基因。

和肺腺癌相關驅動的突變基因，常見有EGFR、ALK、ROS-1、BRAF、cMET、RET、KRAS、NTRK等，因此，普遍會建議使用廣泛型基因檢測。

而抽血能檢測癌症嗎？楊志新說，當癌細胞凋亡之後，崩解的癌細胞會使腫瘤DNA釋放至血液裡，這時可採取「液態切片」檢測方式—收集血液中的「循環腫瘤DNA」追查癌症基因。不過，如果癌細胞DNA還來不及剝落到血液中（特別是早期癌症），這時候的檢查結果可能呈現陰性，偽陰性的機率相對變高。

每種癌症都可能帶有不到○．二％的罕見基因，必須靠廣泛型基因檢測才有辦法找到罕見突變，在沒有健保給付的狀況下，對病患來說，須考量值不值得花錢拚這個低於○．二％的機率。

因此，病患須與醫師充分討論是否要做基因檢測，必須做哪些項目，以及最合適的治療組合。
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